1. Quy luật phân li (Lai một cặp tính trạng)

• Thí nghiệm: Mendel cho lai giữa các giống đậu Hà Lan khác nhau về một tính trạng tương phản, thuần chủng (ví dụ: hoa tím lai với hoa trắng, hoặc hạt vàng lai với hạt xanh).
• Kết quả: Thế hệ con lai thứ nhất ($F_1$) biểu hiện 100% tính trạng của một bên bố hoặc mẹ (gọi là tính trạng trội, ví dụ: 100% hoa tím). Khi cho $F_1$ tự thụ phấn, thế hệ $F_2$ thu được tỉ lệ kiểu hình xấp xỉ 3 trội : 1 lặn (ví dụ: 3 hoa tím : 1 hoa trắng).
• Giải thích: Mỗi tính trạng do một cặp allele quy định (ví dụ hoa tím là AA, hoa trắng là aa). Cơ thể $F_1$ nhận một allele từ bố và một từ mẹ tạo thành kiểu gene dị hợp (Aa), biểu hiện kiểu hình trội. Khi $F_1$ tạo giao tử, các allele A và a tách rời nhau (phân li), mỗi giao tử chỉ chứa một allele với xác suất 50%. Sự kết hợp ngẫu nhiên ở $F_2$ tạo ra tỉ lệ kiểu gene 1AA : 2Aa : 1aa, tương ứng với tỉ lệ kiểu hình 3 : 1.
• Nội dung Quy luật phân li: Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (cặp allele) quy định. Khi giảm phân hình thành giao tử, các allele trong cặp phân li đồng đều về các giao tử, dẫn đến mỗi giao tử chỉ chứa một allele của cặp.

2. Quy luật phân li độc lập (Lai hai cặp tính trạng)

• Thí nghiệm: Mendel lai hai giống đậu Hà Lan thuần chủng khác nhau về hai tính trạng tương phản (ví dụ: hạt vàng, vỏ trơn lai với hạt xanh, vỏ nhăn).
• Kết quả: $F_1$ thu được 100% hạt vàng, vỏ trơn. Khi cho $F_1$ tự thụ phấn, $F_2$ thu được 4 loại kiểu hình với tỉ lệ: 9 hạt vàng, vỏ trơn : 3 hạt vàng, vỏ nhăn : 3 hạt xanh, vỏ trơn : 1 hạt xanh, vỏ nhăn.
• Giải thích: Sự di truyền của tính trạng màu hạt hoàn toàn không phụ thuộc vào tính trạng hình dạng hạt. Trong quá trình phát sinh giao tử, cặp allele quy định màu hạt (Aa) phân li độc lập với cặp allele quy định hình dạng hạt (Bb), tạo ra 4 loại giao tử với tỉ lệ bằng nhau (AB, Ab, aB, ab). Tổ hợp ngẫu nhiên của các giao tử này khi thụ tinh tạo ra 16 kiểu tổ hợp ở $F_2$ với tỉ lệ kiểu hình là 9:3:3:1.
• Nội dung Quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền (cặp allele) quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.

3. Em đã học

Từ bài học này, em cần ghi nhớ các điểm cốt lõi:

• Nội dung quy luật phân li: Mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền (cặp allele) quy định. Khi giảm phân hình thành giao tử, các allele trong cặp phân li đồng đều về các giao tử, do đó mỗi giao tử chỉ chứa một allele. Phép lai phân tích là phép lai giữa cơ thể mang tính trạng trội chưa biết kiểu gene với cơ thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gene của cơ thể mang tính trạng trội.
• Nội dung quy luật phân li độc lập: Các cặp nhân tố di truyền (cặp allele) quy định các tính trạng khác nhau, phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử.

4. Em có thể

• Dự đoán được kiểu hình ở các thế hệ lai $F_1$ và $F_2$ nếu hệ bố mẹ thuần chủng, tương phản về một hoặc một số tính trạng.
• Vận dụng được kiến thức về sự phân li độc lập, tổ hợp tự do của các cặp allele trong quá trình giảm phân và thụ tinh để giải thích sự đa dạng, phong phú của các loài giao phối.

5. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Lai tạo giống cây trồng mang nhiều ưu điểm: Dựa vào quy luật phân li độc lập, các kĩ sư nông nghiệp có thể kết hợp nhiều đặc tính tốt vào cùng một cây. Ví dụ: Giống lúa A có hạt gạo rất dẻo thơm nhưng năng suất thấp; giống lúa B hạt khô cứng nhưng năng suất cực kì cao. Bằng cách cho lai giống A và B, theo quy luật của Mendel, ở các thế hệ sau chắc chắn sẽ xuất hiện những tổ hợp gene mới (biến dị tổ hợp), tạo ra được một giống lúa C lai tạo mang cả hai tính trạng trội: Vừa dẻo thơm, vừa đạt năng suất cao.
• Xác định cún con thuần chủng (Ứng dụng phép lai phân tích): Nếu em có một chú chó lông đen (tính trạng trội) nhưng không biết chú chó này là thuần chủng (AA) hay lai tạp (Aa), người ta sẽ dùng phép lai phân tích. Cho chú chó lông đen này lai với một chú chó lông vàng (tính trạng lặn aa). Nếu bầy cún con sinh ra 100% màu đen, chó của em là thuần chủng. Nếu có dù chỉ một bé cún màu vàng xuất hiện, chú chó của em mang kiểu gene dị hợp (Aa).
• Tại sao con người lại có vô số ngoại hình khác nhau? Một cá thể người có tới hàng nghìn cặp gene. Trong quá trình tạo trứng và tinh trùng, các cặp gene này phân li độc lập và xáo trộn tổ hợp ngẫu nhiên với nhau một cách tự do. Sự kết hợp này có thể tạo ra hàng nghìn tỉ biến thể tổ hợp khác nhau. Đó là lí do vì sao trên thế giới có 8 tỉ người (kể cả anh chị em ruột), nhưng không ai giống ai hoàn toàn về ngoại hình (trừ trường hợp sinh đôi cùng trứng).

1. Khái niệm nucleic acid

• Định nghĩa: Nucleic acid là những phân tử sinh học được cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P. Chúng có cấu trúc đa phân và được tìm thấy trong tế bào của sinh vật, trong virus.
• Phân loại: Có 2 loại là deoxyribonucleic acid (DNA) và ribonucleic acid (RNA).

2. Deoxyribonucleic acid (DNA)

• 1. Cấu trúc:
  • DNA là đại phân tử cấu tạo từ các đơn phân là 4 loại nucleotide: A (Adenine), T (Thymine), G (Guanine), C (Cytosine).
  • Theo mô hình của James Watson và Francis Crick (1953), DNA có cấu trúc xoắn kép gồm 2 mạch song song, ngược chiều, xoắn quanh một trục từ trái sang phải.
  • Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide. Trên một mạch, các nucleotide liên kết bằng liên kết cộng hoá trị. Giữa 2 mạch, các nucleotide liên kết bằng liên kết hydrogen theo nguyên tắc bổ sung: A liên kết với T, G liên kết với C.
• 2. Chức năng: Lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền (nằm ở trình tự các nucleotide) và truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể (nhờ khả năng tự nhân đôi).
• 3. Tính đa dạng và đặc trưng: 4 loại nucleotide sắp xếp theo nhiều cách khác nhau tạo nên tính đa dạng. Mỗi phân tử DNA lại đặc trưng bởi số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các nucleotide.

3. Khái niệm Gene

• Mỗi phân tử DNA chứa từ vài trăm đến hàng nghìn gene.
• Gene là một đoạn của phân tử DNA, mang thông tin quy định một sản phẩm xác định (có thể là chuỗi polypeptide hoặc một loại RNA).

4. Ribonucleic acid (RNA)

• 1. Cấu trúc: RNA có cấu tạo đa phân, gồm 4 loại đơn phân là các ribonucleotide: A, U (Uracil), G, C. Khác với DNA, RNA thường chỉ có cấu trúc một mạch đơn và có kích thước, khối lượng nhỏ hơn DNA.
• 2. Các loại RNA và chức năng: Dựa vào chức năng, RNA được chia thành 3 loại chính:
  • mRNA (RNA thông tin): Dạng mạch thẳng, dùng làm khuôn truyền đạt thông tin di truyền từ gene đến protein.
  • tRNA (RNA vận chuyển): Cấu trúc mạch kép cục bộ do các đoạn tự bắt cặp bổ sung (A-U, G-C). Chức năng là vận chuyển amino acid đến ribosome để tổng hợp protein.
  • rRNA (RNA ribosome): Tham gia cấu tạo nên ribosome – nơi trực tiếp tổng hợp protein.

5. Em đã học

Từ bài học này, em cần ghi nhớ các điểm cốt lõi:

• Nucleic acid là những đại phân tử sinh học, cấu tạo đa phân với đơn phân là nucleotide. Nucleic acid gồm DNA và RNA.
• DNA cấu tạo từ bốn loại đơn phân A, T, G, C; có cấu trúc xoắn kép gồm hai mạch polynucleotide song song ngược chiều; các nucleotide giữa hai mạch liên kết hydrogen theo nguyên tắc bổ sung. DNA có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền.
• RNA có cấu trúc mạch đơn, cấu tạo từ bốn loại đơn phân A, U, G, C. Ba loại RNA khác nhau về cấu trúc và chức năng là mRNA, tRNA và rRNA.
• Gene là một đoạn phân tử DNA có chức năng di truyền xác định.

6. Em có thể

• Giải thích được cơ sở của những ứng dụng DNA trong việc xác định quan hệ huyết thống, xác định danh tính hoặc truy tìm tội phạm.

7. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Tại sao xét nghiệm DNA lại giúp truy tìm hung thủ? Theo bài học, phân tử DNA của mỗi người có tính đặc trưng cực kì cao nhờ trình tự sắp xếp các nucleotide (A, T, G, C) hoàn toàn khác biệt. Xác suất để hai người không phải sinh đôi cùng trứng có chuỗi DNA giống hệt nhau là gần như bằng không. Tại hiện trường vụ án, chỉ cần thủ phạm để lại một giọt máu, một mẩu da chết hay một sợi tóc có chân tóc (nơi chứa tế bào), cảnh sát có thể trích xuất DNA và đối chiếu với nghi phạm để kết tội chính xác 100%.
• Xác định quan hệ huyết thống (Cha - Con): Ở cơ thể sinh vật, con cái nhận đúng một nửa bộ gene từ mẹ và một nửa bộ gene từ cha. Khi phân tích DNA của một đứa trẻ, nếu trên các đoạn gene xuất hiện những dải băng (band) đặc trưng trùng khớp hoàn toàn với mẫu DNA của người đàn ông, y học có thể khẳng định chắc chắn 99,99% người đó là cha ruột của đứa bé.
• Bí quyết nhận diện Virus qua RNA: Nhiều loại virus nguy hiểm (như virus HIV, hay SARS-CoV-2 gây bệnh COVID-19) không lưu trữ thông tin di truyền bằng DNA kép ổn định mà lưu trữ bằng RNA mạch đơn. Do RNA là mạch đơn nên nó rất kém bền vững và dễ bị thay đổi trình tự nucleotide. Đó chính là lí do tại sao các loại virus này liên tục biến chủng tạo ra các "phiên bản" mới rất khó đối phó.

1. Quá trình tái bản DNA

• Bản chất: Là quá trình tạo ra các bản sao phân tử DNA giống hệt với phân tử DNA mẹ ban đầu, diễn ra trong nhân tế bào (ở sinh vật nhân thực) hoặc vùng nhân (ở sinh vật nhân sơ) trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia.
• Diễn biến 3 giai đoạn:
  • Giai đoạn 1 (Khởi đầu): Phân tử DNA tháo xoắn và tách thành hai mạch đơn.
  • Giai đoạn 2 (Kéo dài): Các nucleotide tự do trong môi trường tế bào liên kết với các nucleotide trên mỗi mạch khuôn của DNA mẹ theo nguyên tắc bổ sung: Adenine (A) liên kết với Thymine (T) bằng 2 liên kết hydrogen, Guanine (G) liên kết với Cytosine (C) bằng 3 liên kết hydrogen. Quá trình này có sự xúc tác của enzyme DNA polymerase.
  • Giai đoạn 3 (Kết thúc): Hai mạch đơn (gồm một mạch mới tổng hợp và một mạch khuôn cũ) xoắn trở lại với nhau, tạo ra hai phân tử DNA mới giống hệt nhau và giống hệt phân tử DNA ban đầu.

2. Quá trình phiên mã (Tạo RNA)

• Bản chất: Thông tin di truyền trên DNA không được chuyển trực tiếp thành protein mà phải thông qua một "bản sao nháp" là RNA. Quá trình tạo ra bản sao này gọi là phiên mã.
• Diễn biến: Quá trình phiên mã cũng diễn ra trong nhân tế bào trước khi tế bào phân chia. Thông tin di truyền trên chuỗi polynucleotide của gene (DNA) được dùng làm khuôn để tổng hợp chuỗi RNA theo nguyên tắc bổ sung đặc biệt: A liên kết với U (Uracil), T liên kết với A, G liên kết với C và C liên kết với G. Có sự tham gia của enzyme RNA polymerase.

3. Em đã học

Từ bài học này, em cần ghi nhớ các điểm cốt lõi:

• Quá trình tái bản DNA diễn ra qua ba giai đoạn tạo ra hai bản sao giống nhau và giống DNA ban đầu, đảm bảo quá trình truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể được ổn định và liên tục.
• Phiên mã là quá trình tổng hợp các phân tử RNA dựa trên trình tự polynucleotide của gene (DNA).

4. Em có thể

• Xác định được số nucleotide mỗi loại cần thiết cho một quá trình tái bản và phiên mã từ một phân tử DNA.
• Xác định được trình tự nucleotide trên phân tử RNA được phiên mã từ một đoạn DNA nếu biết trình tự nucleotide của đoạn DNA đó.

5. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Tại sao gọi tái bản DNA là nguyên tắc "bán bảo tồn"? Khi em nhìn vào 2 phân tử DNA con vừa được sinh ra ở Giai đoạn 3, em sẽ thấy mỗi phân tử luôn có một mạch cũ (màu xanh) của mẹ và một mạch mới (màu đỏ) vừa được tổng hợp. Y học gọi đây là nguyên tắc bán bảo tồn ("bán" là một nửa, "bảo tồn" là giữ lại). Cách sao chép này giúp hạn chế tối đa sự sai sót đột biến qua hàng triệu lần nhân lên của tế bào.
• Ví dụ vui về Sách gốc và Giấy nháp (Phiên mã): Em hãy tưởng tượng phân tử DNA là một cuốn "Bí kíp nấu ăn gốc" vô giá được cất giữ kĩ lưỡng trong thư viện (nhân tế bào). Để nấu được món ăn (Protein) ở ngoài bếp (tế bào chất), em không được mang cuốn sách gốc ra ngoài vì sợ rách nát. Thay vào đó, em dùng bút chép lại một trang công thức ra tờ giấy nháp. Quá trình chép lại đó chính là Phiên mã, và tờ giấy nháp mang đi đó chính là mRNA.
• Công nghệ PCR và xét nghiệm COVID-19: Kĩ thuật PCR (Polymerase Chain Reaction) chính là ứng dụng trực tiếp của "Quá trình tái bản DNA" trong phòng thí nghiệm. Khi xét nghiệm COVID-19, lượng virus trong mẫu dịch tị hầu của người bệnh đôi khi quá ít khiến máy móc không thể phát hiện. Các kĩ thuật viên sẽ cho mẫu này vào máy PCR để kích hoạt quá trình tái bản, "photocopy" một đoạn gene của virus thành hàng tỉ bản sao chỉ trong vài giờ. Nhờ đó, y bác sĩ có thể kết luận chính xác bệnh nhân có dương tính hay không.

1. Mã di truyền là gì?

• Khái niệm: Mã di truyền là một mật mã sinh học quy định thông tin về trình tự các amino acid trên chuỗi polypeptide dựa trên trình tự các nucleotide trên mRNA.
• Đặc điểm: Mã di truyền là mã bộ ba (codon), nghĩa là cứ 3 ribonucleotide đứng liền nhau trên mRNA sẽ quy định 1 loại amino acid.
• Số lượng: Có 4 loại ribonucleotide (A, U, G, C) tạo ra tổng cộng $4^3 = 64$ codon. Trong đó:
  • Có 61 codon có nhiệm vụ mã hoá cho 20 loại amino acid.
  • 1 codon mở đầu (AUG): Vừa có chức năng khởi đầu quá trình dịch mã, vừa mã hoá cho amino acid methionine.
  • 3 codon kết thúc (UAA, UAG, UGA): Làm nhiệm vụ phát tín hiệu kết thúc quá trình tổng hợp protein và không mã hoá amino acid nào.

2. Quá trình dịch mã

• Bản chất: Là quá trình "giải mã" trình tự các nucleotide trên mRNA thành trình tự các amino acid trên chuỗi polypeptide (protein). Quá trình này diễn ra tại ribosome trong tế bào chất.
• Diễn biến 3 giai đoạn:
  • Giai đoạn 1 (Khởi đầu): Ribosome gắn vào mRNA. Phân tử tRNA mang amino acid mở đầu (Methionine) tiến vào khớp với codon mở đầu (AUG) trên mRNA theo nguyên tắc bổ sung.
  • Giai đoạn 2 (Kéo dài): Ribosome trượt dọc trên mRNA. Các tRNA liên tục vận chuyển các amino acid tương ứng đến khớp với từng codon tiếp theo. Các amino acid này liên kết với nhau bằng liên kết peptide để tạo thành một chuỗi dài.
  • Giai đoạn 3 (Kết thúc): Khi ribosome trượt đến một trong 3 codon kết thúc (UAA, UAG hoặc UGA) thì quá trình dừng lại. Chuỗi polypeptide được giải phóng.

3. Mối quan hệ giữa gene và tính trạng

• Sơ đồ mối quan hệ: Gene (DNA) $\rightarrow$ mRNA $\rightarrow$ Protein $\rightarrow$ Tính trạng.
• Cơ chế: Gene (DNA) là bản gốc lưu giữ thông tin di truyền. Thông qua quá trình phiên mã, thông tin này được sao chép sang mRNA. Tiếp đó, mRNA qua quá trình dịch mã sẽ chỉ đạo tổng hợp nên chuỗi polypeptide (Protein). Cuối cùng, Protein thực hiện các chức năng trong tế bào và biểu hiện ra thành tính trạng của cơ thể.
• Lưu ý quan trọng: Tính trạng của sinh vật do gene quy định, nhưng sự biểu hiện của nó có thể bị chi phối bởi môi trường bên trong và bên ngoài cơ thể.

4. Em đã học

Từ bài học này, em cần ghi nhớ các điểm cốt lõi:

• Mã di truyền là trình tự nucleotide trên gene quy định thành phần và trình tự amino acid trên phân tử protein, qua phần tử trung gian mRNA. Mã di truyền là mã bộ ba (codon), từ 4 loại nucleotide tạo ra 64 loại codon.
• Sự đa dạng của mã di truyền trên phân tử mRNA tạo nên sự đa dạng về thành phần hoá học và cấu trúc của protein.
• Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide dựa trên trình tự nucleotide trên bản phiên mã là mRNA.
• Tính trạng ở sinh vật đều do gene quy định. Mối quan hệ giữa gene và tính trạng thể hiện qua dòng thông tin: gene (DNA) $\rightarrow$ mRNA $\rightarrow$ protein $\rightarrow$ tính trạng.
• Môi trường có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gene thành tính trạng.

5. Em có thể

• Sử dụng kiến thức về mã di truyền để giải thích cách gene quy định tính trạng (điều khiển các hoạt động sống của tế bào và cơ thể) thông qua dòng thông tin được truyền từ DNA tới protein qua mRNA.
• Giải thích được tại sao cùng một loài sinh vật (ví dụ: cây hoa hồng) nhưng mỗi cá thể lại có những đặc điểm khác nhau (ví dụ: có cây hoa đỏ, có cây hoa trắng, có cây hoa hồng,....).

6. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Từ điển chung của muôn loài: Một trong những điều kì diệu nhất của Sinh học là bảng mã di truyền 64 codon (Hình 40.1) được dùng chung cho gần như toàn bộ sinh quyển. Từ vi khuẩn, cây chuối, con chó cho đến con người, codon "AUG" luôn luôn được dịch mã thành amino acid "Methionine". Nhờ đặc tính này, các nhà khoa học có thể cắt một gene quy định sản xuất Insulin của người và ghép vào vi khuẩn, vi khuẩn sẽ đọc hiểu mã đó và sản xuất ra thuốc Insulin cứu sống bệnh nhân tiểu đường.
• "Sai một li, đi một dặm" trong mã di truyền: Quá trình dịch mã cực kì nghiêm ngặt. Nếu trong quá trình tái bản DNA bị lỗi (đột biến) làm thay đổi chỉ một chữ cái (nucleotide), nó có thể tạo ra một codon sai. Dẫn đến quá trình dịch mã gọi đến một amino acid sai, làm cấu trúc protein bị hỏng hoàn toàn. Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người chỉ do một sai sót cực nhỏ ở codon thứ 6 trên chuỗi gene Hemoglobin.
• Hoa cẩm tú cầu - Bằng chứng của việc môi trường can thiệp vào tính trạng: Tại sao cùng một giống hoa cẩm tú cầu mang kiểu gene y hệt nhau, nhưng khi trồng ở Đà Lạt lại ra hoa màu xanh, mà mang về đồng bằng lại nở hoa màu hồng? Sách giáo khoa giải thích rằng tính trạng không chỉ do gene quyết định mà còn bị môi trường chi phối. Độ pH của đất (chua hay kiềm) đã tác động trực tiếp vào quá trình biểu hiện gene tạo sắc tố của hoa cẩm tú cầu, tạo ra sự thay đổi màu sắc kì diệu này.

1. Khái niệm đột biến gene

• Định nghĩa: Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene. Phần lớn đột biến gene thường chỉ liên quan đến một hoặc một vài cặp nucleotide.
• Các dạng đột biến phổ biến: Quan sát sự thay đổi của các cặp nucleotide, đột biến gene thường gồm 3 dạng chính: mất, thêm hoặc thay thế một (hoặc một số) cặp nucleotide.
• Hệ quả ở mức phân tử: Đột biến gene tạo ra các allele mới (allele đột biến) từ allele ban đầu (allele kiểu dại). Ví dụ: sự thay thế một cặp nucleotide (A - T bằng T - A) làm allele $Hb^A$ (bình thường) đột biến thành allele $Hb^S$ gây bệnh hồng cầu hình liềm ở người.

2. Ý nghĩa và tác hại của đột biến gene

• 1. Ý nghĩa (Mặt có lợi):
  • Đối với đa dạng sinh học: Vì gene tạo ra các allele mới, quá trình giao phối sẽ tạo ra vô số kiểu gene và kiểu hình mới, góp phần tạo nên sự đa dạng sinh học. Ví dụ: Các nhóm máu A, B, AB và O ở người đều bắt nguồn từ đột biến gene tạo ra 3 allele $I^A, I^B, I^O$.
  • Đối với thực tiễn: Một số đột biến làm thay đổi chức năng protein theo hướng có lợi cho sinh vật. Con người đã chủ động gây đột biến để tạo ra các giống vật nuôi, cây trồng ưu việt. (Ví dụ: Giống lúa CM5 chịu rệt, chống sâu bệnh; sử dụng tia gamma tạo nấm sinh kháng sinh penicillin năng suất cao).
• 2. Tác hại:
  • Đa số đột biến gene là lặn và có hại.
  • Đột biến làm cấu trúc gene bị hỏng, dẫn đến protein không được tạo ra hoặc bị mất chức năng. Điều này gây rối loạn quá trình sinh lí, sinh hoá, dẫn đến bệnh tật hoặc thậm chí gây tử vong cho sinh vật. (Ví dụ: Lợn bạch tạng, ngô đột biến hạt trắng do thiếu diệp lục).
  • Lưu ý: Tính chất có lợi hay có hại của đột biến còn phụ thuộc vào tổ hợp gene và môi trường sống.

3. Em đã học

Từ bài học này, em cần ghi nhớ các điểm cốt lõi:

• Những biến đổi trong cấu trúc của gene được gọi là đột biến gene. Có ba dạng đột biến: mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, thay thế một cặp nucleotide.
• Đột biến gene có thể có lợi, có thể có hại hoặc tính trạng lặn có hại hay tính trạng trung tính.
• Đột biến gene tạo ra sự đa dạng sinh học và cung cấp nguyên liệu cho chọn giống.

4. Em có thể

Dựa vào kiến thức đã học, em có thể:

• Giải thích được tại sao các nhà khoa học sử dụng tia phóng xạ có thể tạo ra các cây trồng mới có nhiều đặc tính tốt.
• Giải thích được cơ sở của việc con người cần đảm bảo an toàn lao động khi tiếp xúc với môi trường độc hại.

5. Ví dụ thực tế ứng dụng đột biến Gene

• Tại sao đi biển phải bôi kem chống nắng và mặc áo dài tay? Tia cực tím (UV) từ ánh sáng Mặt Trời là một tác nhân vật lí nguy hiểm có khả năng đâm xuyên qua da. Nếu tiếp xúc quá lâu, tia UV sẽ bắn phá và làm đứt gãy DNA trong tế bào da của em, gây ra các đột biến gene. Nếu cơ thể không tự sửa chữa được lỗi đột biến này, các tế bào da sẽ nhân lên mất kiểm soát và dẫn đến bệnh ung thư da.
• Nguồn gốc của các nhóm máu A, B, O: Chắc hẳn em đã quen với việc mỗi người có một nhóm máu khác nhau. Trong di truyền học, ban đầu nhân loại chỉ có một kiểu gene quy định máu. Nhưng qua hàng triệu năm tiến hoá, các đột biến gene tự nhiên đã làm thay đổi cấu trúc gene gốc, tạo ra 3 phiên bản allele khác nhau là $I^A, I^B$ và $I^O$. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các allele này tạo nên sự đa dạng sinh học tuyệt vời của hệ nhóm máu người.
• Chỉ sai một "chữ cái", hồng cầu biến dạng: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một ví dụ kinh điển về sự nguy hiểm của đột biến thay thế. Trên chuỗi DNA dài hàng nghìn nucleotide quy định cấu trúc hồng cầu, chỉ cần duy nhất một cặp A-T bị thay thế nhầm bằng T-A. Sai sót cực nhỏ này khiến cơ thể tạo ra một loại protein lỗi. Kết quả là tế bào hồng cầu thay vì hình đĩa tròn trịa, dẻo dai lại bị móp méo thành hình lưỡi liềm cứng nhắc, gây tắc nghẽn mạch máu và tử vong.

1. Khái niệm nhiễm sắc thể (NST)

• Vị trí và đặc điểm: Nhiễm sắc thể là các cấu trúc nằm trong nhân tế bào của sinh vật nhân thực. Khi nhuộm tế bào bằng thuốc nhuộm kiềm tính và quan sát dưới kính hiển vi, chúng xuất hiện là những cấu trúc bắt màu đậm.

2. Hình dạng và cấu trúc của NST

• Hình dạng: NST có hình dạng đặc trưng nhất ở kì giữa của quá trình phân bào. NST có thể ở dạng đơn (hình chữ I, V, hạt,...) hoặc dạng kép (hình chữ X).
  • Mỗi NST kép gồm hai chromatid (nhiễm sắc tử) y hệt nhau, dính với nhau ở eo thắt gọi là tâm động.
  • Tâm động chia NST thành hai cánh (cánh ngắn và cánh dài).
• Cấu trúc phân tử: NST được cấu tạo bởi 2 thành phần chính là DNA và protein loại histone. Mỗi chromatid gồm một phân tử DNA quấn quanh nhiều phân tử protein histone tạo thành sợi nhiễm sắc, sau đó tiếp tục cuộn xoắn qua nhiều mức độ để rút ngắn chiều dài.
• Chức năng: NST là cấu trúc mang gene, các gene được sắp xếp nối tiếp nhau theo chiều dọc trên NST. Đây là cơ sở vật chất chủ yếu của tính di truyền ở cấp độ tế bào.

3. Bộ nhiễm sắc thể

• Bộ NST lưỡng bội ($2n$): Trong tế bào sinh dưỡng, các NST tồn tại thành từng cặp tương đồng (gồm 2 chiếc giống nhau về hình dáng, kích thước và cấu trúc). Bộ NST chứa các cặp NST tương đồng này được gọi là bộ NST lưỡng bội ($2n$).
• Bộ NST đơn bội ($n$): Trong các giao tử (trứng, tinh trùng), số lượng NST chỉ còn lại một nửa so với tế bào sinh dưỡng (nghĩa là mỗi cặp tương đồng chỉ giữ lại 1 chiếc). Bộ NST này gọi là bộ NST đơn bội ($n$).
• Tính đặc trưng: Mỗi loài sinh vật có một bộ NST riêng, đặc trưng bởi số lượng, hình dạng và cấu trúc. Ví dụ: Ở người $2n = 46$, ruồi giấm $2n = 8$, ngô $2n = 20$.

4. Em đã học

Từ bài học này, em cần ghi nhớ các điểm cốt lõi:

• NST là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào, là cơ sở vật chất chủ yếu của tính di truyền ở cấp độ tế bào của sinh vật nhân thực.
• Mỗi loài có một bộ NST đặc trưng về số lượng, hình dạng và cấu trúc. Tế bào sinh dưỡng mang bộ NST lưỡng bội ($2n$), giao tử mang bộ NST đơn bội ($n$).
• NST được cấu tạo từ phân tử DNA và protein histone, trải qua sự cuộn xoắn nhiều mức độ.

5. Em có thể

• Nhận biết được cơ thể sinh vật, tế bào ở cơ quan nào mang bộ NST lưỡng bội hoặc đơn bội.
• Xác định được số lượng và phân biệt được hình dáng các NST để nhận biết một số loài sinh vật qua tiêu bản hiển vi.

6. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Tại sao bộ NST lại có tính đặc trưng và số lượng NST không quyết định sự tiến hoá? Loài người chúng ta có bộ NST $2n = 46$, trong khi loài chó là $2n=78$, gà là $2n=78$, hay bắp cải là $2n=18$. Qua đây em có thể thấy, số lượng NST nhiều hay ít không hề phản ánh mức độ tiến hoá hay thông minh của sinh vật. Tính đặc trưng tạo nên sự khác biệt giữa các loài nằm ở cấu trúc và trình tự các gene trên các NST đó.
• Bí quyết "đóng gói" DNA siêu việt của tế bào: Phân tử DNA trong một tế bào người nếu nối thẳng ra có thể dài tới khoảng 2 mét. Nhưng bằng cách nào nó có thể nhét vừa vào một nhân tế bào chỉ có đường kính vài micromet (nhỏ hơn hàng triệu lần)? Sách giáo khoa giải thích rằng, nhờ có các phân tử protein histone đóng vai trò như những "cái lõi ống chỉ", chuỗi DNA quấn quanh chúng rồi tiếp tục cuộn xoắn gấp khúc nhiều lần để tạo thành cấu trúc NST cực kì nhỏ gọn và chắc chắn.

1. Nguyên phân (Sao chép nguyên bản)

• Khái niệm: Là hình thức phân bào xảy ra ở hầu hết tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục sơ khai.
• Kết quả: Từ một tế bào mẹ ban đầu, trải qua 4 kì (đầu, giữa, sau, cuối) sẽ tạo ra 2 tế bào con có bộ NST giống hệt nhau và giống hệt tế bào mẹ ($2n$).
• Ý nghĩa: Đối với sinh vật đa bào, nguyên phân giúp cơ thể sinh trưởng, lớn lên và thay thế các tế bào già, tổn thương. Với sinh vật đơn bào, đây là cơ sở của sinh sản vô tính.

2. Giảm phân (Chia đôi bộ gene)

• Khái niệm: Là hình thức phân bào xảy ra ở tế bào sinh dục chín để tạo ra các giao tử (tinh trùng/trứng).
• Kết quả: Quá trình gồm 2 lần phân chia liên tiếp (Giảm phân I và II) nhưng NST chỉ nhân đôi 1 lần. Từ 1 tế bào mẹ ($2n$) sẽ tạo ra 4 tế bào con mang bộ NST giảm đi một nửa ($n$).
• Ý nghĩa: Đảm bảo khi giao tử đực ($n$) kết hợp với giao tử cái ($n$) trong quá trình thụ tinh, hợp tử sinh ra sẽ khôi phục lại bộ NST lưỡng bội ($2n$) đặc trưng của loài.

3. Mối quan hệ mật thiết

• Sự phối hợp chặt chẽ giữa 3 quá trình: Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh là cơ chế giúp duy trì ổn định bộ NST đặc trưng của các loài sinh sản hữu tính qua các thế hệ. Đồng thời, sự phân li độc lập của NST trong giảm phân tạo ra biến dị tổ hợp, làm phong phú di truyền.

4. Em đã học

• Nguyên phân tạo ra 2 tế bào con có số lượng NST giống hệt tế bào mẹ. Giảm phân xảy ra ở cơ quan sinh sản, tạo ra 4 tế bào con (giao tử) có số lượng NST giảm đi một nửa,.
• Nguyên phân, giảm phân và thụ tinh có sự phối hợp chặt chẽ giúp duy trì bộ NST của loài sinh sản hữu tính.

5. Em có thể

• Giải thích được tại sao khi bị thương ngoài da, sau một thời gian vết thương lại liền lại được (nhờ tế bào nguyên phân).

6. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Sức mạnh của Nguyên phân - Thằn lằn đứt đuôi mọc lại: Khi con thằn lằn bị đứt đuôi hoặc em vô tình bị đứt tay, cơ thể sẽ lập tức kích hoạt quá trình nguyên phân ở vùng bị tổn thương. Các tế bào sinh dưỡng ở đây liên tục nhân đôi để tạo ra hàng triệu tế bào mới giống hệt tế bào cũ, giúp mô lành lại và tái tạo phần cơ thể đã mất.
• Tại sao anh chị em ruột lại không giống hệt nhau? Mặc dù cùng sinh ra từ một bố mẹ, nhưng nhờ quá trình giảm phân tạo tinh trùng và trứng, các nhiễm sắc thể có sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên. Khi thụ tinh, chúng tạo ra vô số các biến dị tổ hợp (sự pha trộn gene) mới lạ, khiến em và anh chị em trong nhà có nét giống bố mẹ nhưng mỗi người lại là một cá thể độc nhất.

1. Nhiễm sắc thể (NST) thường và NST giới tính

• Trong tế bào sinh dưỡng của đa số sinh vật, bộ NST được chia làm 2 loại: NST thường và NST giới tính.
• NST thường: Có nhiều cặp, mang gene quy định tính trạng thường, giống nhau ở cả hai giới đực và cái.
• NST giới tính: Thường chỉ có 1 cặp, mang gene quy định tính trạng giới tính và có thể khác nhau giữa hai giới.
• Ví dụ ở người ($2n=46$), nữ giới có 22 cặp NST thường và 1 cặp giới tính là XX ($44A + XX$), còn nam giới mang cặp giới tính XY ($44A + XY$). Ở các loài chim, bướm, bò sát thì ngược lại (đực ZZ, cái ZW).

2. Cơ chế xác định giới tính

• Giới tính được xác định chủ yếu dựa vào sự phân li và tổ hợp của cặp NST giới tính trong quá trình phát sinh giao tử và thụ tinh.
• Ở người, mẹ (XX) chỉ tạo ra 1 loại trứng mang NST X. Bố (XY) tạo ra 2 loại tinh trùng mang NST X và Y với tỉ lệ ngang nhau (1:1).
• Khi thụ tinh ngẫu nhiên, nếu tinh trùng X kết hợp với trứng X sẽ tạo ra con gái (XX). Nếu tinh trùng Y kết hợp với trứng X sẽ tạo ra con trai (XY). Do đó, tỉ lệ nam : nữ trong tự nhiên luôn xấp xỉ 1:1.

3. Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phân hoá giới tính

• Bên cạnh NST, giới tính còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường trong (như hormone sinh dục) và môi trường ngoài (như nhiệt độ, ánh sáng).

4. Em đã học

• NST thường gồm nhiều cặp tương đồng, giống nhau ở 2 giới. NST giới tính thường có 1 cặp, khác nhau giữa 2 giới và chứa gene quy định giới tính.
• Cơ chế xác định giới tính là sự phân li cặp NST giới tính trong giảm phân và tổ hợp lại trong thụ tinh.
• Sự phân hoá giới tính chịu ảnh hưởng của các yếu tố bên trong (hormone) và bên ngoài môi trường.

5. Em có thể

• Vận dụng kiến thức để giải thích sự xuất hiện tỉ lệ nam nữ xấp xỉ 1:1 trong tự nhiên và áp dụng để điều khiển giới tính vật nuôi, cây trồng trong sản xuất.

6. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Tại sao sinh con trai hay con gái hoàn toàn phụ thuộc vào người bố? Rất nhiều người ngày xưa thường đổ lỗi cho người mẹ khi không sinh được con trai. Tuy nhiên khoa học đã chứng minh, người mẹ (XX) luôn chỉ cho trứng mang NST X. Chính sự ngẫu nhiên của việc tinh trùng mang NST X hay Y của người bố bơi đến thụ tinh trước mới là yếu tố quyết định giới tính của thai nhi.
• Điều khiển giới tính trong nông nghiệp: Ứng dụng sự ảnh hưởng của môi trường đến giới tính, người chăn nuôi có thể can thiệp hormone, nhiệt độ ấp hoặc lọc tinh trùng để mang lại hiệu quả kinh tế. Ví dụ: Tạo ra toàn bò sữa cái để vắt sữa, đàn gà toàn gà mái đẻ trứng hoặc tằm đực để lấy nhiều tơ hơn.

1. Điểm mấu chốt trong thí nghiệm của Morgan

Thay vì dùng đậu Hà Lan, nhà di truyền học Thomas Hunt Morgan đã sử dụng ruồi giấm. Ông cho lai ruồi thuần chủng thân xám, cánh dài với ruồi thân đen, cánh cụt. Đời $F_1$ sinh ra 100% ruồi thân xám, cánh dài (chứng tỏ thân xám và cánh dài là tính trạng trội). Điều bất ngờ xảy ra ở phép lai phân tích: Khi ông đem con đực $F_1$ (xám, dài) lai với con cái lặn (đen, cụt), đời con chỉ thu được 2 loại kiểu hình với tỉ lệ 1:1 (50% thân xám, cánh dài : 50% thân đen, cánh cụt).

2. Tại sao lại sinh ra tỉ lệ 1:1? (Giải thích cơ chế)

Nếu áp dụng quy luật phân li độc lập của Mendel, kết quả đời con phải có 4 kiểu hình với tỉ lệ 1:1:1:1. Việc chỉ ra tỉ lệ 1:1 chứng tỏ hai gene quy định màu sắc thân và chiều dài cánh cùng nằm chung trên một nhiễm sắc thể (NST). Bạn có thể tưởng tượng hai gene này giống như hai hành khách cùng ngồi chặt trên một chiếc xe (NST). Khi chiếc xe di chuyển (NST phân li trong quá trình giảm phân tạo giao tử), hai hành khách này không thể tách rời mà bắt buộc phải đi cùng nhau. Hiện tượng các gene nằm trên cùng một NST di truyền cùng nhau được gọi là di truyền liên kết.

3. Sự khác biệt so với quy luật Mendel

• Phân li độc lập: Các gene nằm trên các cặp NST khác nhau. Chúng tự do xáo trộn, tạo ra rất nhiều kiểu hình mới (biến dị tổ hợp) giúp đa dạng sinh giới.
• Di truyền liên kết: Các gene nằm trên cùng một NST. Chúng liên kết chặt chẽ nên làm hạn chế sự xuất hiện của biến dị tổ hợp, thế hệ con thường mang các đặc điểm y hệt bố hoặc mẹ.

4. Ứng dụng thực tiễn trong nông nghiệp

Di truyền liên kết có ý nghĩa cực kì quan trọng vì nó giúp bảo đảm sự di truyền bền vững của các nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với nhau. Ứng dụng điều này, các nhà khoa học sử dụng kĩ thuật chuyển gene để "gom" các gene tốt vào chung một NST. Ví dụ: Họ có thể thiết lập để gene giúp cây trồng lớn nhanh và gene giúp kháng lại thuốc diệt cỏ nằm sát nhau trên cùng 1 NST, từ đó tạo ra một giống cây mang cả hai siêu năng lực này.

1. Khái niệm

• Đột biến NST là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng của một hoặc nhiều NST trong tế bào.

2. Đột biến cấu trúc NST

• Các dạng: Gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
• Hệ quả: Hầu hết là có hại vì làm rối loạn sự cân bằng gene, gây giảm sức sống hoặc tử vong. Tuy nhiên, một số đột biến cấu trúc có lợi được dùng trong chọn giống (ví dụ: lúa mạch lặp đoạn giúp tăng hoạt tính enzyme). Ở người, hiện tượng mất một đoạn trên cánh ngắn NST số 5 gây ra hội chứng tiếng khóc giống mèo (Cri-du-chat).

3. Đột biến số lượng NST

• Đột biến lệch bội: Tế bào bị dư thừa hoặc thiếu hụt NST ở một hoặc một vài cặp. Đột biến này thường gây tử vong hoặc giảm sức sống sinh vật. Ví dụ: Ở người, nếu có 3 chiếc NST số 18 sẽ gây hội chứng Edward.
• Đột biến đa bội: Tăng toàn bộ bộ NST lên nhiều lần (thành 3n, 4n...). Đột biến này rất phổ biến ở thực vật, giúp cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng mạnh, chống chịu tốt. Đặc biệt, các đột biến đa bội lẻ (3n, 5n) thường không có hạt.

4. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Bí mật của Trái dưa hấu không hạt: Em từng ăn dưa hấu không hạt, nho không hạt hay chuối không hạt chưa? Đó chính là thành tựu của con người khi chủ động tạo ra đột biến đa bội lẻ (3n). Khi bộ NST là số lẻ, quá trình giảm phân tạo giao tử sẽ bị cản trở, dẫn đến cây không thể hình thành hạt, tạo ra loại trái cây rất tiện lợi cho con người.
• Hội chứng "tiếng khóc mèo kêu": Đây là một ví dụ xót xa về sự nguy hiểm của đột biến mất đoạn. Chỉ vì bị đứt đi một mẩu nhỏ xíu trên NST số 5, trẻ sinh ra bị dị tật thanh quản, khiến tiếng khóc của các bé the thé y hệt tiếng mèo kêu, kèm theo sự chậm phát triển nghiêm trọng về trí tuệ và thể chất.

1. Bệnh và tật di truyền ở người

• Bệnh và tật di truyền do sự biến đổi nhiễm sắc thể (NST) hoặc đột biến gene gây ra.
  • Hội chứng do đột biến NST:
    • Hội chứng Down: Do người bệnh có tới ba NST số 21 (đột biến lệch bội). Trẻ thường chậm phát triển trí tuệ, có nếp gấp da mí mắt, lùn,....
    • Hội chứng Turner: Bệnh nhân là nữ nhưng chỉ có 1 NST giới tính X. Trẻ thường lùn, cổ ngắn và không có khả năng sinh sản.
  • Bệnh do đột biến gene:
    • Bệnh bạch tạng: Do đột biến gene tổng hợp sắc tố melanin, khiến người bệnh có da, tóc, lông màu trắng và mắt dễ nhạy cảm với ánh sáng.
    • Bệnh câm điếc bẩm sinh: Thường do đột biến gene lặn gây ra.
  • Tật di truyền: Một số tật phổ biến như hở khe môi, hàm; dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân.

2. Tác nhân gây bệnh

• Tần số đột biến ở người tăng lên do môi trường sống bị ô nhiễm bởi các tác nhân vật lí (chất phóng xạ) và hoá học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, chất độc hoá học).

3. Vai trò của di truyền học với hôn nhân

• Độ tuổi: Nam từ đủ 20 tuổi, nữ từ đủ 18 tuổi mới được kết hôn. Phụ nữ không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn (sau 35 tuổi).
• Hôn nhân cận huyết: Cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời để tránh làm xuất hiện các bệnh di truyền lặn.
• Giới tính: Không được lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức nhằm tránh mất cân bằng giới tính trong xã hội.

4. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Tại sao Luật Hôn nhân cấm kết hôn trong phạm vi 3 đời? Ở người khoẻ mạnh bình thường vẫn luôn tiềm ẩn các gene bệnh lặn, nhưng chúng không biểu hiện ra ngoài vì bị gene trội lấp đi. Nếu kết hôn cận huyết (họ hàng gần), các gene lặn có hại từ dòng họ sẽ có xác suất cực lớn gặp nhau và bắt cặp thành đồng hợp lặn. Kết quả là con sinh ra có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.
• Lí do phụ nữ được khuyên nên sinh con trước 35 tuổi: Theo nghiên cứu sinh học, tuổi của tế bào sinh dục mẹ càng cao thì quá trình giảm phân tạo trứng càng dễ bị rối loạn (đặc biệt là lỗi không phân li ở cặp NST số 21). Do đó, phụ nữ sinh con sau 35 tuổi sẽ làm tăng đột biến tỉ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down,.

1. Tóm tắt lý thuyết

• Công nghệ di truyền sử dụng tế bào sống và các quá trình sinh học để tạo ra sản phẩm hữu ích phục vụ con người.
  • Trong nông nghiệp: Bằng cách dùng "thể truyền" (vector như plasmid), con người ghép gene mang tính trạng mong muốn vào thực vật hoặc động vật,. Kết quả tạo ra các giống cây kháng sâu bệnh, chịu hạn hay vật nuôi lớn nhanh, tăng sức đề kháng,.
  • Trong y tế và pháp y: Công nghệ này giúp sản xuất lượng lớn thuốc chữa bệnh (như insulin, vaccine mRNA) và mở ra "liệu pháp gene" (đưa gene lành vào thay thế gene bệnh cho bệnh nhân). Trong pháp y, việc đối chiếu dấu vết DNA để lại hiện trường giúp xác định huyết thống và truy bắt tội phạm với độ chính xác cao.
  • Trong làm sạch môi trường: Các nhà khoa học tạo ra những chủng vi khuẩn biến đổi gene có khả năng phân giải dầu mỏ rò rỉ trên biển hoặc tổng hợp enzyme phân huỷ rác thải.
  • Đạo đức sinh học: Dù có nhiều lợi ích, các sinh vật biến đổi gene mang rủi ro lây lan gene lạ ra tự nhiên, có thể đe doạ đa dạng sinh học. Do đó, công nghệ này cần tuân thủ nghiêm ngặt các biện pháp an toàn sinh học.

2. Sinh vật biến đổi gene mang đến một số rủi ro chính như sau:

• Với sức khoẻ và môi trường: Các sản phẩm từ cây hay vật nuôi biến đổi gene có thể gây ra những tác động mà con người chưa biết trước được.
• Đe dọa đa dạng sinh học: Việc mở rộng trồng cây biến đổi gene có thể làm suy giảm sự đa dạng của nguồn gene tự nhiên.
• Lây lan gene lạ: Các cơ thể mang gene mới có thể thoát ra môi trường tự nhiên, truyền gene lai cho các loài hoang dại và gây ra những vấn đề khó kiểm soát.
• Tính minh bạch: Nhiều nơi chưa có quy định bắt buộc ghi nhãn mác, khiến người tiêu dùng gặp khó khăn trong việc nhận biết và lựa chọn sản phẩm biến đổi gene.

3. Ví dụ thực tế

• "Lúa vàng" - Giải pháp chống mù loà: Gạo bình thường hầu như không có vitamin A. Bằng công nghệ di truyền, các nhà khoa học đã cấy gene tổng hợp tiền vitamin A ($\beta$-carotene) vào lúa, tạo ra giống "lúa vàng" giúp ngăn ngừa bệnh mù loà ở trẻ em.
• Sản xuất Insulin từ vi khuẩn: Trước đây, thuốc tiểu đường Insulin phải chiết xuất từ tuyến tuỵ động vật rất tốn kém và dễ gây dị ứng. Ngày nay, người ta ghép gene sản xuất Insulin của người vào vi khuẩn. Tốc độ sinh sản chóng mặt của vi khuẩn biến chúng thành các "nhà máy siêu nhỏ" sản xuất lượng khổng lồ thuốc an toàn với giá cực rẻ.

1. Tóm tắt lý thuyết

• Khái niệm tiến hoá: Là sự thay đổi các đặc tính di truyền của quần thể sinh vật qua các thế hệ nối tiếp nhau theo thời gian. Ví dụ: Sự tiến hoá xương chi của loài ngựa từ móng nhỏ thành móng guốc lớn.
• Chọn lọc nhân tạo: Là quá trình con người chủ động giữ lại, nhân giống các cá thể mang đặc điểm mong muốn và loại thải các cá thể không đáp ứng. Nhờ đó tạo ra vô số giống vật nuôi, cây trồng phục vụ đời sống.
• Chọn lọc tự nhiên: Là quá trình diễn ra trong tự nhiên, trong đó các cá thể mang đặc điểm thích nghi tốt hơn với môi trường sẽ có khả năng sống sót và sinh sản cao hơn. Nhờ đó, tần số gene quy định các đặc điểm thích nghi này được nhân lên trong quần thể.

2. Em đã học

• Tiến hoá sinh học là quá trình thay đổi các đặc tính di truyền của quần thể sinh vật qua các thế hệ.
• Chọn lọc nhân tạo là phương pháp con người giữ lại sinh vật có đặc điểm mong muốn và loại bỏ cá thể kém.
• Chọn lọc tự nhiên là quá trình cá thể thích nghi hơn với môi trường sống sẽ sống sót và sinh sản để lại nhiều con cháu.

3. Em có thể

• Vận dụng giải thích hiện tượng chọn lọc trong tự nhiên và trong thực tiễn chọn giống của con người.
• Giải thích nguyên nhân hình thành tình trạng kháng thuốc trừ sâu ở côn trùng hay sự kháng kháng sinh ở vi khuẩn.

4. Ví dụ thực tế

• Tại sao sâu bọ lại kháng thuốc trừ sâu? Khi em phun thuốc, phần lớn sâu sẽ chết. Nhưng nhờ sự đa dạng di truyền, một vài con có gene đột biến giúp chúng không bị ngộ độc. Chúng sống sót (chọn lọc tự nhiên), sinh sản và di truyền gene kháng thuốc đó cho đời con. Kết quả là thuốc trừ sâu đó mất tác dụng với thế hệ sâu sau này.
• Sự "tiến hoá" của gà thịt: Dưới bàn tay chọn lọc nhân tạo của con người để lấy thịt, giống gà chăn nuôi đã tăng khối lượng đáng kinh ngạc từ 905 gam (vào năm 1957) lên đến 4.200 gam (vào năm 2005).

1. Tóm tắt lý thuyết

• Quan điểm của Lamarck: Ông cho rằng sinh vật chủ động thay đổi tập quán hoạt động để thích nghi với môi trường thay đổi, và những đặc điểm mới hình thành này được di truyền cho đời sau.
• Quan điểm của Darwin: Tự nhiên sẽ "chọn lọc" những cá thể mang các biến dị ngẫu nhiên có lợi (giúp chúng sinh tồn và sinh sản tốt nhất), và đào thải những cá thể mang biến dị bất lợi.
• Thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại: Tiến hoá thực chất là quá trình biến đổi tần số allele và thành phần kiểu gene của quần thể. Có 5 nhân tố làm thay đổi tần số này (nhân tố tiến hoá) bao gồm: Đột biến, Di - nhập gene, Chọn lọc tự nhiên, Yếu tố ngẫu nhiên và Giao phối không ngẫu nhiên.

2. Sự khác biệt cốt lõi giữa hai quan điểm nằm ở cơ chế làm biến đổi sinh vật:

• Quan điểm của Lamarck: Sinh vật chủ động thay đổi tập quán hoạt động để thích nghi với môi trường và truyền lại đặc tính đó cho đời sau. Ví dụ: Hươu cố sức vươn cổ để ăn lá trên cao nên cổ dài dần ra.
• Quan điểm của Darwin: Tự nhiên không làm sinh vật tự thay đổi mà đóng vai trò chọn lọc những biến dị ngẫu nhiên có sẵn. Sinh vật nào mang biến dị có lợi sẽ sống sót, sinh sản và truyền lại cho thế hệ sau, còn cá thể mang biến dị bất lợi sẽ bị đào thải. Ví dụ: Trong bầy hươu vốn có sẵn con cổ dài và cổ ngắn; khi thiếu thức ăn, hươu cổ dài có lợi thế ăn được lá trên cao nên sống sót sinh sản, hươu cổ ngắn bị chết đói.

3. Ví dụ thực tế

• Bí ẩn cái cổ của hươu cao cổ: Theo Lamarck, hươu vốn có cổ ngắn, nhưng do chúng "cố sức vươn lên" ăn lá trên cao qua nhiều thế hệ nên cổ dài dần ra. Tuy nhiên, khoa học hiện đại chứng minh Darwin mới đúng: Trong bầy hươu cổ ngắn ngẫu nhiên xuất hiện những biến dị (đột biến) cá thể có cổ dài. Khi thức ăn dưới thấp cạn kiệt, hươu cổ ngắn chết đói, hươu cổ dài nhờ lợi thế ăn được lá trên cao nên sống sót, sinh sản và truyền gene "cổ dài" cho thế hệ sau.

1. Tóm tắt lý thuyết

• Ba giai đoạn phát sinh sự sống: Theo quan điểm hiện đại, sự sống trên Trái Đất hình thành qua 3 bước:
  1. Tiến hoá hoá học: Dưới tác động của sấm sét và núi lửa, các chất vô cơ (gồm C, H, O, N) liên kết thành các chất hữu cơ đơn giản (như amino acid, nucleotide...), rồi tiếp tục tạo thành các đại phân tử phức tạp như DNA, RNA, protein.
  2. Tiến hoá tiền sinh học: Các đại phân tử hữu cơ này được bao bọc bởi một lớp màng phospholipid, tạo thành các "tế bào sơ khai" đầu tiên có khả năng trao đổi chất và phân chia.
  3. Tiến hoá sinh học: Dưới tác động của chọn lọc tự nhiên, từ tế bào sơ khai đã tiến hoá thành sinh vật nhân sơ, rồi đến sinh vật nhân thực, sinh vật đa bào và tạo ra thế giới sinh vật đa dạng như ngày nay.
• Sự phát sinh loài người: Con người không xuất hiện ngay từ đầu mà trải qua quá trình tiến hoá rất dài. Từ một tổ tiên chung, một nhánh tiến hoá thành loài Tinh tinh (Pan troglodytes), nhánh còn lại trải qua các nấc thang: Australopithecus $\rightarrow$ Homo habilis (người khéo léo) $\rightarrow$ Homo erectus (người đứng thẳng) $\rightarrow$ Homo neanderthalensis $\rightarrow$ Homo sapiens (người tinh khôn/người hiện đại ngày nay).

2. Tại sao con người được xếp vào loài Homo sapiens?

Con người được xếp vào loài Homo sapiens (người tinh khôn) vì chúng ta có đặc điểm hình thái và cấu trúc bộ xương giống hệt với loài này. Thêm vào đó, Homo sapiens là tổ tiên trực tiếp của chúng ta, mang những đặc điểm tiến hoá vượt trội như biết chế tạo công cụ tinh xảo bằng đá, xương, sừng; biết tổ chức sống thành bộ lạc và có một nền văn hoá phức tạp với mầm mống của mĩ thuật và tôn giáo.

Vì đây cũng là nội dung cuối cùng của toàn bộ chương trình Khoa học tự nhiên 9, em có muốn tạo một bộ Thẻ ghi nhớ (Flashcards) cho chương Tiến hoá này để tiện việc ôn tập lại không?

3. Ví dụ thực tế

• Bằng chứng khoa học về nguồn gốc sự sống: Năm 1953, hai nhà khoa học Stanley Miller và Harold Urey đã làm một thí nghiệm làm chấn động giới khoa học. Họ thiết kế một bình thuỷ tinh giả lập chính xác khí quyển Trái Đất cổ đại (đầy khí độc, hơi nước và sấm sét liên tục). Đáng kinh ngạc là, từ những chất vô cơ vô tri, bình thí nghiệm đã tự tổng hợp ra các amino acid – viên gạch nền tảng tạo nên cấu trúc cơ thể sinh vật.
•