📖 Bài 47: Di truyền học với con người - lớp 9

1. Bệnh và tật di truyền ở người

• Bệnh và tật di truyền do sự biến đổi nhiễm sắc thể (NST) hoặc đột biến gene gây ra.
  • Hội chứng do đột biến NST:
    • Hội chứng Down: Do người bệnh có tới ba NST số 21 (đột biến lệch bội). Trẻ thường chậm phát triển trí tuệ, có nếp gấp da mí mắt, lùn,....
    • Hội chứng Turner: Bệnh nhân là nữ nhưng chỉ có 1 NST giới tính X. Trẻ thường lùn, cổ ngắn và không có khả năng sinh sản.
  • Bệnh do đột biến gene:
    • Bệnh bạch tạng: Do đột biến gene tổng hợp sắc tố melanin, khiến người bệnh có da, tóc, lông màu trắng và mắt dễ nhạy cảm với ánh sáng.
    • Bệnh câm điếc bẩm sinh: Thường do đột biến gene lặn gây ra.
  • Tật di truyền: Một số tật phổ biến như hở khe môi, hàm; dính hoặc thừa ngón tay, ngón chân.

2. Tác nhân gây bệnh

• Tần số đột biến ở người tăng lên do môi trường sống bị ô nhiễm bởi các tác nhân vật lí (chất phóng xạ) và hoá học (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ, chất độc hoá học).

3. Vai trò của di truyền học với hôn nhân

• Độ tuổi: Nam từ đủ 20 tuổi, nữ từ đủ 18 tuổi mới được kết hôn. Phụ nữ không nên sinh con quá sớm hoặc quá muộn (sau 35 tuổi).
• Hôn nhân cận huyết: Cấm kết hôn giữa những người có họ trong phạm vi ba đời để tránh làm xuất hiện các bệnh di truyền lặn.
• Giới tính: Không được lựa chọn giới tính thai nhi dưới mọi hình thức nhằm tránh mất cân bằng giới tính trong xã hội.

4. Ví dụ thực tế ứng dụng kiến thức

• Tại sao Luật Hôn nhân cấm kết hôn trong phạm vi 3 đời? Ở người khoẻ mạnh bình thường vẫn luôn tiềm ẩn các gene bệnh lặn, nhưng chúng không biểu hiện ra ngoài vì bị gene trội lấp đi. Nếu kết hôn cận huyết (họ hàng gần), các gene lặn có hại từ dòng họ sẽ có xác suất cực lớn gặp nhau và bắt cặp thành đồng hợp lặn. Kết quả là con sinh ra có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.
• Lí do phụ nữ được khuyên nên sinh con trước 35 tuổi: Theo nghiên cứu sinh học, tuổi của tế bào sinh dục mẹ càng cao thì quá trình giảm phân tạo trứng càng dễ bị rối loạn (đặc biệt là lỗi không phân li ở cặp NST số 21). Do đó, phụ nữ sinh con sau 35 tuổi sẽ làm tăng đột biến tỉ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng Down,.