📖 Bài 41: Đột biến gene - lớp 9

1. Khái niệm đột biến gene

• Định nghĩa: Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene. Phần lớn đột biến gene thường chỉ liên quan đến một hoặc một vài cặp nucleotide.
• Các dạng đột biến phổ biến: Quan sát sự thay đổi của các cặp nucleotide, đột biến gene thường gồm 3 dạng chính: mất, thêm hoặc thay thế một (hoặc một số) cặp nucleotide.
• Hệ quả ở mức phân tử: Đột biến gene tạo ra các allele mới (allele đột biến) từ allele ban đầu (allele kiểu dại). Ví dụ: sự thay thế một cặp nucleotide (A - T bằng T - A) làm allele $Hb^A$ (bình thường) đột biến thành allele $Hb^S$ gây bệnh hồng cầu hình liềm ở người.

2. Ý nghĩa và tác hại của đột biến gene

• 1. Ý nghĩa (Mặt có lợi):
  • Đối với đa dạng sinh học: Vì gene tạo ra các allele mới, quá trình giao phối sẽ tạo ra vô số kiểu gene và kiểu hình mới, góp phần tạo nên sự đa dạng sinh học. Ví dụ: Các nhóm máu A, B, AB và O ở người đều bắt nguồn từ đột biến gene tạo ra 3 allele $I^A, I^B, I^O$.
  • Đối với thực tiễn: Một số đột biến làm thay đổi chức năng protein theo hướng có lợi cho sinh vật. Con người đã chủ động gây đột biến để tạo ra các giống vật nuôi, cây trồng ưu việt. (Ví dụ: Giống lúa CM5 chịu rệt, chống sâu bệnh; sử dụng tia gamma tạo nấm sinh kháng sinh penicillin năng suất cao).
• 2. Tác hại:
  • Đa số đột biến gene là lặn và có hại.
  • Đột biến làm cấu trúc gene bị hỏng, dẫn đến protein không được tạo ra hoặc bị mất chức năng. Điều này gây rối loạn quá trình sinh lí, sinh hoá, dẫn đến bệnh tật hoặc thậm chí gây tử vong cho sinh vật. (Ví dụ: Lợn bạch tạng, ngô đột biến hạt trắng do thiếu diệp lục).
  • Lưu ý: Tính chất có lợi hay có hại của đột biến còn phụ thuộc vào tổ hợp gene và môi trường sống.

3. Em đã học

Từ bài học này, em cần ghi nhớ các điểm cốt lõi:

• Những biến đổi trong cấu trúc của gene được gọi là đột biến gene. Có ba dạng đột biến: mất một cặp nucleotide, thêm một cặp nucleotide, thay thế một cặp nucleotide.
• Đột biến gene có thể có lợi, có thể có hại hoặc tính trạng lặn có hại hay tính trạng trung tính.
• Đột biến gene tạo ra sự đa dạng sinh học và cung cấp nguyên liệu cho chọn giống.

4. Em có thể

Dựa vào kiến thức đã học, em có thể:

• Giải thích được tại sao các nhà khoa học sử dụng tia phóng xạ có thể tạo ra các cây trồng mới có nhiều đặc tính tốt.
• Giải thích được cơ sở của việc con người cần đảm bảo an toàn lao động khi tiếp xúc với môi trường độc hại.

5. Ví dụ thực tế ứng dụng đột biến Gene

• Tại sao đi biển phải bôi kem chống nắng và mặc áo dài tay? Tia cực tím (UV) từ ánh sáng Mặt Trời là một tác nhân vật lí nguy hiểm có khả năng đâm xuyên qua da. Nếu tiếp xúc quá lâu, tia UV sẽ bắn phá và làm đứt gãy DNA trong tế bào da của em, gây ra các đột biến gene. Nếu cơ thể không tự sửa chữa được lỗi đột biến này, các tế bào da sẽ nhân lên mất kiểm soát và dẫn đến bệnh ung thư da.
• Nguồn gốc của các nhóm máu A, B, O: Chắc hẳn em đã quen với việc mỗi người có một nhóm máu khác nhau. Trong di truyền học, ban đầu nhân loại chỉ có một kiểu gene quy định máu. Nhưng qua hàng triệu năm tiến hoá, các đột biến gene tự nhiên đã làm thay đổi cấu trúc gene gốc, tạo ra 3 phiên bản allele khác nhau là $I^A, I^B$ và $I^O$. Sự kết hợp ngẫu nhiên của các allele này tạo nên sự đa dạng sinh học tuyệt vời của hệ nhóm máu người.
• Chỉ sai một "chữ cái", hồng cầu biến dạng: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là một ví dụ kinh điển về sự nguy hiểm của đột biến thay thế. Trên chuỗi DNA dài hàng nghìn nucleotide quy định cấu trúc hồng cầu, chỉ cần duy nhất một cặp A-T bị thay thế nhầm bằng T-A. Sai sót cực nhỏ này khiến cơ thể tạo ra một loại protein lỗi. Kết quả là tế bào hồng cầu thay vì hình đĩa tròn trịa, dẻo dai lại bị móp méo thành hình lưỡi liềm cứng nhắc, gây tắc nghẽn mạch máu và tử vong.